我們與世界級的專家合作,篩選適合台灣新生兒的基因,並建立從父母的帶因篩檢到新生兒急重症健康照護的完整流程,目標是為台灣的兒科醫師與家長提供強而有力的工具,提升新生兒健康管理品質。
由精創生技設計的一項擴展型自費帶因篩檢,能夠比傳統篩檢檢測出更廣泛的潛在遺傳疾病的遺傳風險,並提供父母關於寶寶終身健康的基因見解。我們採用自有的 WES PLUS 技術(WES + lcWGS)來實現最佳的成本效益與檢測準確性。
由精創生技設計的通用型自費新生兒基因定序報告,旨在早期發現可介入的遺傳性疾病,並提供關於新生兒終身健康的基因見解。我們採用短讀全基因組定序(WGS)技術,並提供重新分析服務,以提升準確性並實現優質的長期健康管理。
我們為客戶提供一份以研究為基礎的新生兒基因定序報告,專為入住新生兒加護病房(NICU)的新生兒設計,能在預防性新生兒定序報告出爐前,及時提供遺傳性疾病的科學依據,協助兒科醫師做出診斷決策。我們採用快速全基因組定序(rapid-WGS)技術,在72小時內交付報告。
許多遺傳疾病需要一段時間才會出現症狀,且一旦發作往往無法逆轉。我們的新生兒基因定序報告可篩檢超過400項可介入的疾病,讓您及早發現健康風險,並採取主動的預防措施。
威爾森氏症是一種遺傳性疾病,導致身體無法排除銅元素,可能進展成肝臟衰竭。通常在銅積聚於肝臟、大腦或其他器官並出現症狀之前不易被發現,但若及早診斷,治療效果良好。
法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性疾病,由於α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A)酶缺乏,導致一種稱為三糖脂(globotriaosylceramide)的脂肪物質在體內組織中積聚,特別影響腎臟、心臟和血管。治療可幫助控制症狀並減緩疾病進展。
黏多醣症是一組罕見的遺傳性溶酶體儲積疾病,患者體內缺乏分解稱為糖胺聚醣(GAGs)複雜糖分子的酶,導致糖胺聚醣在細胞和組織中積聚,造成多種健康問題並影響多個器官系統。及早診斷和治療,最好在顯著症狀出現之前進行,對於最大化治療效益至關重要。